Kelainan genetik ini ditandai dengan sejumlah kelainan bawaan dan perkembangan abnormal organ reproduksi.
Kondisi langka ini kerap dikaitkan dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q.
Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani campo (atau campto), yang berarti bengkok, dan melia, yang berarti kaki.
CMD ini juga menyebabkan adanya kelainan tulang yang ditandai dengan postur yang abnormal.
Gangguan pernafasan juga biasanya dialami seseorang yang terkena penyakit ini, seperti kondisi yang pernah dialami anak bungsu Joanna Alexandra.
Terkait dengan gangguan tulang, beberapa ciri bayi mengalami gangguan genetik langka ini antara lain :
- Tulang belikat yang belum berkembang
- Anggota badan bawah yang pendek dan angulated
- Panggul yang berorientasi vertikal dan sempit
- Kepala membesar